摘要：磷酸酶互作蛋白2（Phosphatase-interacting protein 2，PSTPIP2）和溶质载体家族6成员18(Solute carrier family 6 member 18，SLC6A18)基因在先天性自身免疫中发挥着重要的作用。为探讨PSTPIP2基因g43165308C＞T位点和SLC6A18基因g8294767T＞C位点多态性与牦牛免疫性状的关联性，本研究对189头娘亚牦牛的PSTPIP2基因g43165308C＞T位点和SLC6A18基因g8294767T＞C位点进行了PCR扩增，并利用PARMS SNP分型，采用IBM SPSS Statistics26软件分析不同基因位点与牦牛免疫球蛋白、炎症标志物及细胞因子等免疫性状的关联性。结果表明，PSTPIP2基因g43165308C＞T位点存在CC、CT 和TT三种基因型，优势等位基因和基因型分别是C和CC，其频率分别为0.720 和 0.534。PSTPIP2基因g43165308C＞T位点属于中度多态位点，且处于 Hardy-Weinberg 平衡状态(P＞0.05)。SLC6A18基因g8294767T＞C位点存在CC、TC和TT三种基因型，优势等位基因和基因型分别是T和TT，其频率分别为0.796和0.660。SLC6A18基因g8294767T＞C位点属于中度多态位点，且处于Hardy-Weinberg不平衡状态(P＜0.05)。关联分析结果表明，PSTPIP2基因g43165308C＞T位点与牦牛免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白M(IgM)、C反应蛋白(CRP)、白介素2(IL2)、白介素4(IL4)、白介素6(IL6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)均呈显著相关(P＜0.05)；SLC6A18基因g8294767T＞C位点与C反应蛋白(CRP)、白介素4(IL4)、干扰素-γ(IFN-γ)均呈显著相关(P＜0.05)。综上所述，PSTPIP2和SLC6A18基因的多态性与牦牛免疫性状显著相关，这两个基因可能是影响牦牛免疫性状的潜在候选基因。
文章目录
1 材料与方法
1.1样品采集
1.2主要试剂及仪器
1.3方法
1.3.1血液基因组DNA的提取
1.3.2引物设计
1.3.3 PCR扩增与测序
1.3.4统计分析
2 结果与分析
2.1 PCR扩增及位点检测分析结果
2.2牦牛PSTPIP2和SLC6A18基因位点遗传多态性分析
2.3 牦牛PSTPIP2和SLC6A18基因SNP位点与牦牛免疫性状关联分析
3 讨论
4 结论
