目的 探讨脊髓黏液乳头型室管膜瘤(myxopapillary ependymoma,MPE)内L1 CAM等抗体表达及ZFTA基因融合情况。方法 回顾性分析5例MPE的临床病理学特征,采用免疫组化En Vision法检测L1 CAM、p65、EMA、GFAP、S-100、Ki67的表达,二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)检测ZFTA基因融合情况,并复习相关文献。结果 5例患者中男性2例,女性3例,年龄21～46岁,发病部位均位于脊髓。免疫表型:5例L1CAM均阳性,其中4例呈强阳性。5例GFAP和S-100均阳性,2例EMA阳性,5例p65均阴性,Ki67增殖指数为1%～2%。3例行NGS检测均未检出ZFTA基因融合。结论 MPE中L1CAM呈阳性,可能在工作中造成诊断陷阱,需要行NGS等检测来明确诊断。
