摘要：目的·探索上皮样血管内皮瘤（epithelioid hemangioendothelioma,EHE）患者的临床、病理及分子遗传学特征及其预后。方法·收集2016年9月至2023年12月上海交通大学医学院附属仁济医院确诊的12例EHE患者的临床及随访资料，组织样本分别行苏木精-伊红（hematoxylin-eosin,H-E）染色、免疫组织化学（immunohistochemistry,IHC）染色和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测。结果·12例患者中男性患者3名、女性9名，平均年龄（47.17±11.15）岁；肿瘤分布为肝脏6例、肺4例、纵隔1例、右锁骨上1例；无症状患者9例，其余3例患者因胸闷、乏力等轻微不适症状就医。CT检查显示发生在肝脏和肺部的EHE患者均为多发结节，其中2例同时累及肝脏和肺；发生在锁骨上及纵隔的EHE患者为单发结节。H-E染色显示：肿瘤组织由上皮样细胞、树突状细胞和中间细胞构成，排列呈腺泡状、条索状或簇状；上皮样细胞具有圆形泡状核及嗜酸性胞质，部分细胞呈印戒样外观伴胞质空泡；间质含黏液样基质。IHC染色显示：肿瘤组织的间叶源性血管内皮标志物波形蛋白、CD31、ETS转录因子ERG、凝血第Ⅷ因子相关抗原均为阳性，而上皮源性标志物阳性率低且仅呈弱阳性，Ki-67指数也较低。FISH检测显示：10例患者存在钙调素结合转录激活因子1(calmodulin-binding transcription activator 1,CAMTA1)基因断裂，另2例患者存在转录因子E3 (transcription factor E3,TFE3)基因断裂。12例患者中11例获得随访结果，随访时间2～38个月，平均21.7个月，其中3例无瘤生存，6例带瘤生存，1例术后4个月死亡，1例术后24个月因心脏病死亡。结论·EHE临床特征不典型、易复发、预后差异较大；组织病理学结合IHC及分子检测有助于明确诊断。
