摘要：肿瘤基因组学数据的快速累积与人工智能技术的进步为个性化癌症治疗提供了前所未有的发展契机。本综述系统梳理了人工智能在肿瘤基因数据分析中的应用现状、关键技术及挑战。文章首先概述了肿瘤基因数据的特征及分析难点，详细阐述了人工智能在基因变异识别、致病性预测、风险分层、治疗推荐等方面的典型应用。随后探讨了大语言模型、多模态深度学习等前沿技术在肿瘤精准医疗中的创新应用，并分析了临床实践中面临的数据隐私、模型可解释性、临床转化障碍等关键挑战。最后，本文提出了加强多学科融合、改进模型可解释性、建立规范验证机制等解决方案，为人工智能驱动的精准肿瘤医学提供了发展路径。
文章目录
1 引言
1.1 肿瘤异质性与个性化治疗的必要性
1.2 基因组学与人工智能在肿瘤研究中的作用
1.3 本研究的目标与方法
2 肿瘤基因数据的特征与挑战
2.1 基因组学技术与多组学整合
2.2 肿瘤基因数据库与资源
2.3 肿瘤基因数据的特点与分析挑战
2.4 人工智能解决方案的潜力与局限
3 人工智能在肿瘤基因数据处理中的典型任务与案例
3.1 AI技术在肿瘤基因分析中的应用概述
3.2 基因变异识别与致病性预测
3.3 风险评估与个性化治疗推荐
3.4 多模态数据融合与整合分析
4 大模型与新一代AI在肿瘤研究中的前沿探索
4.1 多模态模型在肿瘤研究中的应用
4.2 大语言模型在生物医学中的应用
5 实际应用案例与落地平台
5.1 基因组学数据分析与药物发现平台
6 面临挑战与未来展望
6.1 主要挑战
6.2 未来展望
7 结语
