回顾分析1例胃食管结合部SWI/SNF和基质相关的染色质肌动蛋白依赖性调节因子亚家族A成员(SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily A member,SMARCA)4缺失型伴横纹肌样特征未分化癌患者临床资料，进行苏木精-伊红染色、免疫组织化学染色及二代测序，结合文献进行分析。该患者83岁，男，肿瘤位于胃食管结合部。镜下观察：肿瘤细胞失粘附，弥漫分布，未见腺腔结构，少部分细胞呈横纹肌样特征。免疫组织化学显示肿瘤细胞部分表达广谱细胞角蛋白和上皮细胞膜抗原，SMARCA4完全核缺失表达。二代测序检测到TP53基因突变，未检测到SMARCA4基因突变。胃食管结合部SMARCA4缺失型伴横纹肌样特征未分化癌是一类高级别肿瘤，预后差。免疫组织化学检测SMARCA4蛋白表达水平是该肿瘤诊断的重要手段。
