胎儿结节性硬化症尸检1例

　　胎儿结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例引产胎儿TSC,尸检发现心脏室间隔肿瘤,镜下肿瘤细胞胞质透亮,核位于中央,可见胞核延伸至胞膜的嗜伊红间隔,呈“蜘蛛样”样改变;特殊染色证实胞质富含糖原,免疫组化染色表达平滑肌细胞分化相关标记;一代测序检测到胎儿及其母亲TSC2基因杂合性突变(c.3598C>T)。因该肿瘤极其罕见,在产前诊断中尤需注意,警惕漏诊。