摘要：先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia，DBA）是一种罕见的遗传性疾病，其特征为骨髓衰竭、先天性畸形和严重的红细胞发育异常。鉴于DBA的发病率较低，患者群体有限，且缺乏足够的研究模型，对于基因突变如何导致DBA的具体病理机制仍存在许多未知，临床上针对DBA的治疗手段也相当有限。本文综述了研究者在DBA研究中所开发的斑马鱼模型、小鼠模型和人类细胞模型进而阐明DBA的病理机制，并对进入临床试验的药物进行了追踪，为深入探究DBA的发病机制和药物开发提供了重要参考。
文章目录
1 DBA细胞模型研究
1.1 RP单倍体剂量不足的祖细胞（hematopoietic stem and progenitor cells，HSPC）/红系祖细胞-1（human umbilical cord blood-derived erythroid progenitor-1，HUDEP-1）细胞
1.2 RPS7杂合突变的U2OS骨肉瘤细胞系
1.3 氧化磷酸化通路被抑制的HSPC
2 DBA斑马鱼模型的研究
2.1 rps19
2.2 rpl11
2.3 rps29
2.4 rpl18
2.5其他突变
3 DBA小鼠模型的研究
3.1 Rps19、Rpl11和Rpl15
3.2 其他RP基因
3.3 非RP基因
4 临床治疗中的DBA研究
4.1致病机制
4.2临床药物
4.3 基因治疗
5 结论
