[目的]为探究新疆不同海拔地区绵羊HIF-1α基因多态性与低氧适应血液生理指标关联。[方法]采用PCR产物测序法分析SNPs,对高海拔(4 200 m)的塔什库尔干羊和低海拔(1 200 m)的多浪羊HIF-1α基因SNPs各基因型与血液生理指标进行关联分析。[结果]不同海拔的绵羊共检测到10个SNPs,其中位于第9外显子的g. 71949384 G> A为错义突变,VAL363ILE,第12外显子上g. 71952349 A> T为错义突变,THR657SER,突变导致整个蛋白质不稳定系数增加0.86,未发现蛋白质结构和功能的明显变化。突变位点的GA和AT基因型具有增加红细胞数目(RBC)和血红蛋白浓度(HGB)的遗传效应,但差异不显著(P> 0.05),降低平均红细胞体积(MCV)和血小板数(PLT)(P<0.05)。与藏羊相比在第10外显子新发现多态位点g. 71950138T <C。[结论]绵羊HIF-1α基因突变会影响下游HIF信号通路的基因表达,导致RBC、MCV、HGB等血液生理指标出现差异,是绵羊适应低氧环境的分子及生理学基础。
