目的 探讨软斑病的临床病理学特征、发病机制、鉴别诊断。方法 对17例软斑病患者的临床特征、影像学表现、细胞病理学特征、组织病理学特征、免疫组化、特殊染色及分子病理表现进行分析并复习相关文献。结果 17例软斑病患者多为女性,其中13例病变位于膀胱,1例位于前列腺,1例位于结肠,1例位于右外耳道,1例位于腹膜后。细胞学形态因部位不同表现不同,肾脏穿刺细胞学中可见吞噬细胞及MG小体(Michaelis-Gutmann bodies)类似物,尿液细胞学标本中可见少量鳞状上皮细胞、尿路上皮细胞[高级别尿路上皮癌(-)即NHGUC]。组织学形态均在以淋巴细胞、浆细胞为主的慢性炎症背景中,可见大量泡沫状组织细胞及少量的中性粒细胞和嗜酸性粒细胞;组织细胞胞质嗜酸性、颗粒状,其内散在分布蓝色钙化小体,部分呈现靶环状或者同心圆样结构,这就是MG小体。特殊染色示PAS和铁染色(+);免疫组化示组织细胞CD68弥漫(+),CD163(+),CK(AE1/AE3)(-);分子病理示TB-DNA(-)。结论 软斑病是一种可以治愈的慢性肉芽肿性疾病,影像学常表现为占位,临床易误诊为肿瘤,确诊主要依靠病理诊断,鉴别诊断包括黄色肉芽肿性膀胱炎、黄色肉芽肿性肾盂肾炎、结肠腺癌、颗粒细胞瘤和Langerhans组织细胞增生症等。
