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摘要：<正>近年来，随着分子遗传学检测技术的发展，Phelan-McDermid综合征(PMS)的报道逐渐增多。该病染色体片段的缺失可表现为单纯缺失、环状染色体、不平衡易位等。其中环状染色体较为罕见，在新生儿中的发病率仅约为1/50 000[1]，且多为新发突变，最易成环的为D组和G组染色体，其中r(22)发病率仅次于r(13)和r(X)[2]，目前国内仅有4例r(22) PMS报道。PMS的临床表型较为广泛，常见的有智力障碍、语言发育迟缓、肌张力减退、自闭症、畸形等，但胎儿期并不具有特异性的表型，这给PMS的产前诊断带来挑战。本研究中我们采用染色体核型分析技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)或基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)，对4个PMS家系中表型异常的患儿进行遗传学检测和分析，扩展了PMS的临床表型和基因突变谱，为疾病的临床诊断和遗传咨询提供依据。
文章目录
1 对象与方法
1.1 研究对象
1.2 染色体核型分析
1.3 CNV-seq及aCGH检测
2 结果
2.1 临床表型分析
2.2 染色体核型分析
2.3 CNV-seq及aCGH检测
3 讨论
