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摘要：<正>KIF4A基因位于Xq13.1，编码一种ATP依赖的微管运动蛋白，该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输，对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前，只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5]，在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100型和牛齿、小齿、内陷牙三联征相关联。有研究[5]认为KIF4A基因变异可能与更广谱的神经发育障碍和先天性异常表型有关。本研究对1例携带KIF4A基因变异且智力发育障碍、牙齿形态发育异常伴孤独症患儿的临床资料及基因检测结果进行分析，以期提高临床医师对该基因所致疾病的认识。
文章目录
1 临床资料
1.1 一般情况
1.2 基因检测
1.2.1 外周血DNA提取
1.2.2 全外显子组测序及Sanger验证
1.2.3 生物信息学分析
1.2.4 结果
2 讨论
