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摘要：目的 总结5例Wiedemann-Steiner综合征（WDSTS）患儿的内分泌相关疾病特征，旨在提高临床医生对该病的早期识别能力。方法回顾性分析2020年10月至2024年12月首都医科大学附属首都儿童医学中心内分泌科诊治的5例WDSTS患儿的病史、临床表现、基因检测以及治疗，总结疾病临床特征。结果5例WDSTS患儿中男性2例，女性3例，诊断年龄为1.9～10岁。例1和例3为早产儿，例1、例2和例5诊断小于胎龄儿。5例患儿均有特殊面容、多毛症、骶窝、发育落后表现，腺样体肥大、换牙提前、喂养困难、泌尿系畸形发生频率高。4例患儿因“身高增长缓慢”就诊，其中例1和例4诊断身材矮小症，例3和例5发现身高偏矮伴骨龄超前，例5青春期启动较早。例2因阴毛生长、乳房增大就诊，诊断肾上腺功能早现、特发性中枢性性早熟。例1和例3应用重组人生长激素（rhGH）治疗，身高增长良好（每年约10 cm），但例1因出现骨龄明显超前而停药。结论 对于身材矮小伴特殊面容、多毛症、发育迟缓以及多系统畸形的患者，应考虑WDSTS。WDSTS患者可通过rhGH治疗来改善身高，但需注意治疗过程中可能出现的骨龄加速成熟问题。
文章目录
1资料与方法
1.1研究对象
1.2方法
1.2.1资料收集
1.2.2基因检测
1.2.3统计学方法
2 结果
2.1临床特征
2.1.1基线资料
2.1.2特殊面容特征及体征
2.1.3多毛症
2.1.4内分泌系统异常
2.1.5其他系统异常
2.2基因检测结果
3 讨论
