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摘要：本研究基于6只黑毛柯乐猪全基因组重测序对黑毛柯乐猪SNP和InDel突变位点进行挖掘并分析，对CDS区变异位点进行功能注释和通路分析。结果共检测到 25179037个SNP和4129303个InDel，SNP和InDel变异位点主要分布于基因间隔区，其次是内含子区，而在CDS区的变异位点相对较少。对外显子区域的87 693个SNP和6 373个InDel变异位点进行GO和KEGG富集，发现诸多与免疫、代谢和感官等相关的基因，在KEGG通路中可发现多条与代谢、嗅觉信号和钙信号等相关的通路。本研究丰富了柯乐猪的遗传资源，为保护和开发柯乐猪提供了数据支持。
文章目录
1 材料与方法
1.1 试验材料
1.2 DNA提取、文库构建及测序
1.3 测序数据质控及全基因组序列比对
1.4 变异位点检测、注释及富集分析
2 结果与分析
2.1 全基因组重测序数据质控
2.2 比对参考基因组
2.3 基因组SNP、InDel检测结果统计
2.3.1 基因组SNP位点的鉴定与分析
2.3.2 黑毛柯乐猪SNP位点基因功能注释与富集分析结果
2.3.3 基因组InDel位点的鉴定与分析
2.3.4 黑毛柯乐猪InDel位点基因功能注释与富集分析
3 讨 论
3.1 黑毛柯乐猪全基因组SNP和InDel的鉴定
3.2 黑毛柯乐猪SNP和InDel的富集分析
4 小 结
