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摘要：目的 观察威廉姆斯综合征（WS）临床及超声心动图表现。方法 回顾性纳入2例WS患儿，结合既往文献报道的21例分析WS临床及超声心动图表现。结果 23例中，临床表现为小精灵面容21例，智力低下8例，发育迟缓及腹股沟疝各7例，甲状腺功能减退6例，高钙血症4例，泌尿系统畸形3例（鞘膜积液、输尿管扩张纡曲及肾结石各1例），行为异常及喂养困难各2例，先天性肥厚性幽门狭窄、双眼内斜视、高胆红素血症及胼胝体发育不良各1例。23例超声心动图均可见心血管畸形，包括主动脉瓣上狭窄（SVAS）20例、肺动脉狭窄（PAS）18例及其他心血管畸形10例。结论 WS临床表现为多系统异常；超声心动图常见心血管畸形以SVAS及PAS为主。
文章目录
1 资料与方法
1.1 研究对象
1.2 仪器与方法
2 结果
3 讨论
